一級預(yù)防旨在孕前阻斷，具體措施包括婚前檢查、孕前保健及遺傳學(xué)咨詢，通過生育前咨詢了解和篩查與出生缺陷相關(guān)的危險(xiǎn)因素預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。

懷孕前，準(zhǔn)媽媽要養(yǎng)成健康生活方式，有計(jì)劃地妊娠；提倡適齡生育，有生育二孩、三孩意愿的婦女，特別需要注意生育年齡和生育間隔；孕婦年齡超過35歲，出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)會上升；準(zhǔn)備生育寶寶的準(zhǔn)爸爸和準(zhǔn)媽媽應(yīng)該主動(dòng)接受婚前醫(yī)學(xué)檢查，科學(xué)備孕，提前3～6個(gè)月接受孕前優(yōu)生健康檢查，評估高危因素，接受優(yōu)生咨詢指導(dǎo)。針對自身存在的風(fēng)險(xiǎn)因素采取防控措施。要戒煙戒酒，適量運(yùn)動(dòng)，改變不良的生活習(xí)慣。孕前3個(gè)月開始補(bǔ)充葉酸；合理營養(yǎng)，均衡膳食；預(yù)防病毒感染；控制慢性疾病，謹(jǐn)慎用藥；避免接觸高溫、放射線以及毒害物質(zhì)；保持良好衛(wèi)生習(xí)慣。有不良孕產(chǎn)史的婦女尤其要做好再生育咨詢。

二級預(yù)防是指對于已懷孕的孕婦，在孕期進(jìn)行規(guī)范的產(chǎn)前篩查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒異常。篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需進(jìn)一步明確診斷，若確診胎兒存在嚴(yán)重異常，可及時(shí)終止妊娠，避免有缺陷胎兒出生。

在孕早期，準(zhǔn)媽媽要及時(shí)就診，接受孕期保健指導(dǎo)，篩查危險(xiǎn)因素；孕中期，監(jiān)測胎兒發(fā)育情況，準(zhǔn)媽媽接受產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。比如唐氏綜合征篩查或者B超體表畸形篩查，發(fā)現(xiàn)胎兒異常及時(shí)干預(yù)；孕晚期繼續(xù)保健，嚴(yán)密監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況。

三級預(yù)防是指如果缺陷已經(jīng)發(fā)生，通過早期治療以改善疾病的遠(yuǎn)期預(yù)后、降低疾病死亡率或致殘率。例如，先天性膈疝，可以通過胎兒鏡下氣管封堵術(shù)在宮內(nèi)進(jìn)行臨時(shí)處理，防止嬰兒因嚴(yán)重的肺動(dòng)脈高壓及肺臟發(fā)育不良而導(dǎo)致死亡，為出生后進(jìn)一步干預(yù)創(chuàng)造條件；胎兒后尿道瓣膜病，在宮內(nèi)進(jìn)行胎兒鏡下激光治療，可以有效保護(hù)胎兒的泌尿功能。

新生兒出生后，應(yīng)當(dāng)及時(shí)接受苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙等疾病篩查，促進(jìn)先天性疾病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，預(yù)防和減少兒童殘疾；0～6歲兒童應(yīng)當(dāng)定期接受兒童保健服務(wù)；患病兒童應(yīng)及時(shí)接受治療康復(fù)，改善生活質(zhì)量，預(yù)防和減少先天殘疾，讓他們像正常孩子一樣健康快樂地生活。